Консультація генетика

Медична генетика – наука про закономірності спадковості та мінливості людини. Предметом дослідження генетики є спадкові хвороби та хвороби зі спадковою схильністю.Спадкові хвороби – це широке коло різноманітних захворювань, які мають спільну причину виникнення – це патологічні зміни в хромосомах, які передаються від батьків через статеві клітини. Іншими словами: спадкові хвороби – це патологія хромосом, які передаються від батьків. Хромосоми – це структура ядра клітини (молекули ДНК), яка несе інформацію про те який повинен бути організм людини.
Частинка хромосоми, яка містить одну ознаку, наприклад: голубі очі – називається геном. Отже хромосоми – це сукупність генів.
Спадкові захворювання зустрічаються порівняно не часто (1:500 – 1:100000), проте ступінь інвалідизації, яку вони несуть в собі є непомірно високою. В медичній практиці найчастіше зустрічаються зі спадковою патологією дитячі неврологи.

Особливостями генетичних хворoб та їх перебігу є: 1. Хвороби практично не виліковуються 2. Розвиваються поступово і повільно прогресують 3. Приводять до грубої інвалідизації 4. Одночасно поражає багато органів та систем організму 5. Рання смертність. Новітні технології та досягнення медицини дозволяють попереджати трагедії, зокрема, ще до народження дитини з невиліковними станами, фізичними або розумовими аномаліями. Необхідно, щоб кожен знав про те, чим він ризикує і які можливості вибору він має у своєму розпорядженні !

Ознаки, які підвищують  ймовірність  спадкового  захворювання:

  • Розумова відсталість нез’ясованої етіології ( не пов’язана з родовою травмою, нейроінфекцією, епілепсією) особливо в поєднанні з іншими вадами розвитку
  • Відставання у фізичному розвитку
  • Вроджені аномалії кісток у дітей, особливо у поєднанні з іншими вадами
  • Вроджені аномалії кісток у дітей, особливо у поєднанні з іншими вадами
  • Наявність у сім’ї  встановлених спадкових хворoб або дефектів розвитку
  • Споріднені шлюби
  • Хронічні захворювання нез’ясованої  причини (етіології)
  • Сімейні випадки бронхо-легеневої патології .Вроджені та сімейні форми глухоти
  • Депігментація шкіри, пігментні плями «кава з молоком», гемангіоми
  • Онкологічні проблеми

Чому необхідно звернутись до лікаря – генетика:

  1. Щоб виключити наявність спадкової патології
  2. У випадку підозри на спадкову патологію для проведення комплексного клініко- генеологічного дослідження
  3. При підтвердженні спадкової патології – надати максимально ефективну спеціалізовану медичну допомогу та соціальний захист.

Кому необхідно звернутись до лікаря – генетика:

Дорослим та дітям у яких:

  • Розумова відсталість і / або відставання у розвитку
  • Порушення обміну речовин для виключення спадкового обтяження
  • Подружні пари з множинними рецидивами самовільних абортів (викиднів). Кровноспоріднені шлюби, особливо двоюрідні сім’ї
  • Множинні вади розвитку і / або малі аномалії розвитку
  • Окрема особа або сім’я в яких у родині були спадкові хвороби
  • При бажанні народити дитину жінкам більше 35 років, чоловікам більше 40 років – для зменшення факту ризику.
350 грн | 30 хв.